Прямые исследования показали, что в большинстве случаев частота возникновения спонтанных мутаций в микросателлитных STR-сайтах варьирует в пределах от 0,1 до 0,45% на гамету, что должно учитываться при использовании этих маркеров в практической медицине. Частота мутирования в вариабельных (С-А)п-повторах, используемых в качестве индексных маркеров в Genethon-картах сцепления, составляет 0,05% на гамету. Показано, что для ряда VNTR-локусов (MSB2) частота мутирования достигает 0,7% на гамету. Для других локусов (Ml 7) обнаружено достоверное превышение скорости мутагенеза в зародышевых клетках по сравнению с соматическими. Для многих достаточно стабильных STR-локусов обнаружены существенные меж-популяционные различия по частоте аллелей, что позволяет использовать эту изменчивость для генетической характеристики отдельных популяций. В то же время другие STR-сайты значительно чаще подвергаются спонтанному мутированию, что приводит к уравновешиванию паттерна аллелей и делает эти маркеры малопригодными для по-пуляционных исследований. Имеются данные, что в наиболее вариабельных STR-локусах частота спонтанных мутаций может достигать 5% на гамету за поколение [Jeffreys A.J. et al., 1988].
