Таким образом, суммируя вышеизложенное, можно сделать вывод, что в геноме человека содержится, в среднем, около 70 000 - 80 000 отдельных транскрибируемых ДНК последовательностей, т. е. генов.
Транскрипция гена начинается с 5'-конца первого экзона, где расположен сайт инициации транскрипции. Определенной гомологии между стартовыми сайтами разных генов не наблюдается, но чаще всего они начинаются с нуклеотида А, окруженного пиримидиновыми основаниями. На границах между экзонами и нитронами имеются консервативные канонические последовательности, играющие существенную роль в обеспечении точности вырезания интронов во время сплайсинга РНК. Все интронные последовательности начинаются с динуклеотида GT и заканчиваются динуклеотидом AG, называемыми соответственно до-норными и акцепторными сайтами сплайсинга.
На З'-конце многих структурных генов идентифицирована поли(А)-сигнальная последовательность (ААТААА), участвующая в процессе модификации первичного РНК-транскрипта и ответственная за альтернативный сплайсинг мРНК, обеспечивающий синтез разных зрелых мРНК с одного и того же первичного РНКтранскрипта.
Транскрипция генов осуществляется с помощью фермента РНК-полимеразы. Около 50-70% клеточного синтеза РНК обеспечивается РНК-полимеразой I, локализованной в ядрышках и ответственной за синтез генов рибосомальной РНК. РНК-полимераза II обеспечивает транскрипцию генов, кодирующих собственно структурные белки. Этот фермент локализован в ядре (но не в ядрышках). На его долю приходится 20 - 40 % синтеза РНК. РНК-полимераза III контролирует синтез ядерных и транспортных РНК [Льюин Б., 1987]. На 1-м этапе РНК-полимераза связывается с двухнитевым участком ДНК и, расплетая его, делает доступным спаривание смысловой нити ДНК с рибонуклеотидами. После того как первый нуклеотид РНК встраивается в сайт инициации транскрипции, полимераза начинает продвигаться по нити ДНК в направлении 5'-3', расплетая двойные нити ДНК впереди себя и заплетая их позади. Этот процесс продолжается до достижения терминирующего сигнала, представляющего собой один или несколько терминирующих кодонов. Затем молекулы РНК и фермента высвобождаются, и двойная спираль (дуплекс) ДНК полностью восстанавливается.
