в настоящее время проклонированы около 20000 анонимных последовательностей кДНК, выделенных из тканеспецифических библиотек генов и представляющих около 10-15 % всех генов человека. Хотя этих последовательностей пока нет на картах генов, секвенирование, сопоставление с компьютерными базами данных и гибридизация in situ позволят уже в самое ближайшее время провести их идентификацию и локализацию [McKusick V.A., Amberger J.S., 1993].
Следует отметить, что каждый картированный ген и полиморфный локус сами по себе автоматически становятся точками отсчета в геноме, т. е. молекулярными маркерами. Наряду с этим продолжается интенсивное насыщение генома новыми молекулярными маркерами типа STS (sequence tagged sites) и микросателлитными повторами типа STR (short tandem repeats) (см. главу 2). К сентябрю 1994 г. Genome Database (GDB) включала 6691 STR-сайтов, и 3752 из них (56%) имели уровень гетеро-зиготности более 60%. Карты сцепления для индексных маркеров сконструированы в основном по результатам генотипирования 40 СЕРН-референтных семей (см. главу 2, 2.3). Среднее расстояние между соседними маркерами варьирует от 2 сМ для хромосомы 21 до 5 сМ для самых крупных хромосом с очень небольшим числом участков в геноме с расстоянием между маркерами большим, чем 10 сМ. GDB содержит 672 гена, локализованных на картах сцепления индексных маркеров, из общего числа 3485 клонированных генов [Gyapay G. et al., 1994]. Созданные в последние годы достаточно подробные геномные карты сцепления молекулярных маркеров в масштабах 13,0, 5,0 и даже 2,9 сМ; автоматизация процесса генотипирования маркерных микросателлитных (STR) аллелей; большое число уже картированных структурных генов, анонимных ДНК-последовательностей значительно упрощают и главное ускоряют процесс генетического картирования. Если в 1992 г. в распоряжении исследователей были только 814 динуклеотидных полиморфных сайтов [Weissenbach J. et al., 1992], то уже к маю 1994 г. их число возросло до 3300 [Gyapay G. et al., 1994], а к концу года - до 5000 -6000 [Shmitt К., Goodfellow P.N., 1994]. Столь же быстрыми темпами нарастает число молекулярных маркеров и в геноме лабораторных мышей [Service R.F., 1994]. По всей видимости, человек и лабораторная мышь будут первыми млекопитающими с полностью расшифрованными геномами.
суббота
Полиморфный локус
