КАТАЛОГ ГЕНОВ И ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ В. МАК-КЬЮСИКА

МЕЖДУНАРОДНАЯ ПРОГРАММА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА»
Огромный вклад в систематизацию и обобщение информации о гене­тических картах хромосом человека, локализации и функциях отдельных генов и о структуре генома в целом вносят исследования, проводимые на протяжении последних 30 лет в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе под руководством профессора Виктора Мак-Кьюсика. Ре­зультатом этих исследований является систематическое, с 2-годичным интервалом между последними пятью публикациями, издание энцикло­педий, содержащих сводные данные о всех картированных генах человека и связанных с ними наследственных болезнях под названием «Менделевское наследование у человека: каталог человеческих генов и генетических болезней» («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Эти издания содержат современные хромосомные карты генов человека и для каждого локуса обобщенные в виде отдельных статей сведения о характере наследования, функциях и размерах генов; методах их картирования и идентификации; кодируемых продуктах; мутантных аллелях, полиморфизмах и внутригенных повторах; фенотипических проявлениях мутаций, их связи с наследственными заболеваниями, а также о природе основного дефекта, включая патогенез и патофизиологию заболевания. Все статьи снабжены исчерпывающими литературными ссылками. Сводные таблицы по картированным локусам с различным типом наследования и по генам наследственных заболеваний составлены либо в соответствии с их хромосомной локализацией, либо в алфавитном порядке по названиям генов или по наименованиям соответствующих генных болезней. Отдельно представлены данные по клонированным генам, для которых известен первичный молекулярный дефект. При этом количество различных идентифицированных мутантных вариантов для разных генов колеблется от одного до нескольких сотен. Издания содержат также список доступных мутантных клеточных линий.