МЕХАНИЗМЫ ПОДДЕРЖАНИЯ И РАСПРОСТРАНЕНИЯ МУТАЦИЙ В ПОПУЛЯЦИЯХ

Частоты и характер распределения мутаций в популяциях зависят от многих факторов, главными из которых являются частоты мутагенеза и давление естественного отбора. Значительное влияние на этот процесс оказывают также структурные особенности популяций, такие как размеры, степень географической и этнической изолированности, величина инбридинга, характер миграции населения.
Для всех мутаций, возникающих за счет повышенного уровня спонтанного мутагенеза, характерны следующие особенности: неслу­чайный характер внутригенной локализации мутаций, сходство типов нарушений при отсутствии полной молекулярной идентичности между ними. В отличие от спонтанных мутаций, вызванных эндогенными причинами, для мутаций, индуцированных действием неблагоприятных факторов внешней среды, промышленными и сельскохозяйственными вредностями, ионизирующим облучением, химическими агентами и прочим, специфики в типах мутаций и в характере их локализации не наблюдается. В популяциях, находящихся в области действия таких неблагоприятных факторов, будет повышена частота мутаций в различных генах, однако спектр индуцированных мутаций будет дос­таточно разнообразным.
Рассмотрим теперь влияние отбора на процесс поддержания и рас­пространения мутаций в популяциях. Многие гены моногенных наслед­ственных заболеваний рецессивны, т. е. мутации в них в гетерозиготном состоянии не оказывают вредного влияния на жизнеспособность. По­этому после возникновения мутация может распространяться в популя­ции до определенной концентрации, практически не подвергаясь элими­нирующему действию естественного отбора. В дальнейшем частота этой мутации достигнет равновесного состояния и не будет повышаться за счет выщепления гомозиготных особей, жизнеспособность и репродуктивные качества которых резко снижены. При этом скорость элиминации мутации из популяции резко замедляется при снижении ее частоты, и практически после возникновения мутация может сохраняться в попу­ляции на протяжении многих десятков и даже сотен поколений. Различные мутации могут случайным образом получить большее распространение в изолированных популяциях или среди групп населения, отличающихся повышенным уровнем инбридинга. В целом, при отсутствии давления отбора по отношению к гетерозиготным особям общая концентрация мутантных аллелей в популяции определяется частотой их спонтанного возникновения, при этом пул мутаций будет состоять из большого количества разнообразных аллелей, каждый из которых будет представлен редкими или даже единичными случаями в различных популяциях.