Факультативные элементы существуют в геноме как популяции информативных макромолекул. Изменения, возникающие в них под воздействием внешних факторов, носят совершенно иной характер по сравнению с классическими мутациями в структурных локусах. Для описания изменений в факультативных элементах предложен термин «вариации» [Голубовский М.Д., 1985]. Этот термин впервые использован Ф. Жакобом и Е. Воллманом для описания поведения эписом [Jacob F., Wollman E., 1961]. Вариации могут приводить к изменениям на геноти-пическом уровне, т. е. к мутациям, вследствие простого перемещения факультативных элементов или сдвига в соотношении между факультативными и облигатными элементами. В этих случаях мутации встречаются одновременно у многих индивидуумов. Подобные изменения упорядочены, могут происходить сразу во многих локусах и отличаются высокой сайт-специфичностью. Локализация структурных перестроек, возникающих в результате вариаций, предопределена первоначальной топографией факультативных элементов на хромосомах. И, наконец, сами вариации могут быть индуцированы обычными «немутагенными» факторами, такими как температура или межлинейные кроссы [Golubovsky M., 1995]. Факультативные элементы могут рассматриваться как оперативная память генома, так как во многих случаях спонтанное возникновение мутаций в облигатных элементах опосредовано их активацией. Считается, в частности, что инсерционный мутагенез является причиной спонтанного возникновения 70% видимых мутаций в природных популяциях дрозофилы. Однако у человека пока зарегистрированы лишь единичные случаи возникновения мутаций вследствие перемещения мобильных элементов генома [Vidaud D. et al., 1993].
