Пс своему функциональному назначению гены могут быть разделены на две группы. Группа I представлена генами, кодирующими собственно белки; группа И - генами, контролирующими синтез рибосомаль-ных, транспортных и ядерных РНК. По характеру экспрессии гены также могут быть подразделены на две группы - гены «домашнего хозяйства» (housekeeping genes), продукты которых необходимы для обеспечения жизнедеятельности любого типа клеток, и тканеспецифические гены, обеспечивающие специализированные функции клеток, т. е. гены, функционально активные только в определенных типах клеток (тканей) и только на определенных стадиях онтогенеза, так называемые гены терминальной дифференцировки.
Считается, что средние размеры гена человека составляют примерно от 10 до 30 тыс. п.о. Однако эта величина может колебаться от нескольких десятков до миллионов пар нуклеотидов. Согласно последним данным, самый маленький из известных генов - МСС-7 - имеет размеры всего 21 п.о. [Gonzales-Pastor J. E. et al., 1994], а самый большой - ген листрофина - 2,2 млн п.о. Гены отделены друг от друга протяженными промежутками - спейсерами, содержащими в своем составе большое количество повторяющихся последовательностей ДНК и нетранскрибируемые уникальные последовательности.
Исходя из размера генома (около 3000 млн и.о.) и среднего размера одного гена порядка 10-30 тыс. п.о. [Gilbert W.. 1992], общее число генов должно быть порядка 100 000. При этом, как уже указывалось, распределение генов на хромосомах крайне неравномерно. Установлено, что более 90% генов находится в Гимза-отрицательных районах ме-тафазных хромосом, в так называемых R-дисках [Antequera Fr., Bird A., 1993]. Проведенные недавно прямые исследования методом секвенирова-ния показывают, что в R-дисках количество генов достигает 43-50 на один диск, а в Гимза-положительных районах хромосом (G-дисках), - только 1 -2 на 75-80 тыс. п.о., т. е. всего в геноме можно ожидать около 70 000 генов. Подсчет генов по доле транскрибируемой части генома (всего 12%) дает совсем маленькую величину - 20 000 генов [Wagner R. et al., 1994]. Методом исследования кинетики реассоциации РНК в культуре клеток число генов оценивается между 20 000 - 40 000 [Lewin В., 1990]. В то же время в клетках мозга различные мРНК, по некоторым данным, достигают 97 000 [Wagner et al., 1994]. Наиболее точные подсчеты числа генов человека проведены в последнее время и основаны на оценке числа CpG-островков (см. табл. 2.1). Известно, что в промоторной области всех генов «домашнего хозяйства» и примерно у 40 % генов терминальной дифференцировки, обеспечивающих специализированные функции дифференцированных клеток, находятся области коротких динуклео-тидных CpG-повторов. Разработаны молекулярные методы точной регистрации этих участков, которые показали, что их в геноме около 45 000, отсюда количество структурных генов оценивается в 67 000 - 70 000 [Antequera Fr., Bird A., 1993]. Практически такое же число генов (64 000) определено недавно методом учета маркерных экспреесирующихся последовательностей (expressed sequence tags) [Fields Ch. et al., 1994].
