Сегменты - нумерация

Согласно официально утвержденной номенклатуре [ISCN, 1978], ка­ждая хромосома человека после дифференциальной окраски может быть разделена на сегменты, нумерация которых начинается от центромерно-го района вверх (короткое плечо - р), либо вниз (длинное плечо - q). Полосы в каждом сегменте также пронумерованы в аналогичном порядке. Крупные полосы зачастую подразделяются на несколько частей, соответствующих более мелким бэндам, выявляемым только при окраске малоспирализованных прометафазных хромосом. Запись положения гена на цитогенетической карте включает номер хромосомы, плечо, а также номер сегмента, бэнда и его субъединицы. Например, запись 7q21.1 означает, что ген локализован в субъединице 1 1-го бэнда 2-го сегмента длинного плеча хромосомы 7.
Такая подробная запись особенно удобна при использовании для цито-генетического картирования метода гибридизации in situ, позволяющего локализовать ген с точностью до одного бэнда и даже его субъединицы. Основу данного метода, как уже указывалось, составляет гибридизация геномной ДНК целых хромосом на разных стадиях их спи-рализации с предварительно мечеными специфическими ДНК-зондами. Источником последних могут служить геномные последовательности ДНК, сцепленные с картируемым геном, либо кДНК-последовательности. В настоящее время из тканеспецифических библиотек генов выделено около 20 000 анонимных последовательностей кДНК, представляющих более 10 000 различных генов человека [Sikela J.M., AufiBray С, 1993]. Эти кДНК составляют примерно 10-15 % всех кодирующих последовательностей генома. Методом гибридизации in situ уже идентифицировано более 2000 генов, для многих из которых пока не найдено сцепление с полиморфными маркерами [Poduslo S.E. et al., 1991]. Такие кодирующие последовательности присутствуют на карте генов человека, но их пока нет на картах сцепления.