Различные хромосомы и их участки картированы с разной степенью детализации. На самой крупной по размерам хромосоме 1 картировано вдвое меньше генов, чем на Х-хромосоме (200 и 400, соответственно). Плотность уже картированных генов в разных хромосомах очень неравномерна. Так, хромосома 19 содержит 178 генов, тогда как хромосома 13 - только 40, при этом первая меньше второй. Хромосомы 17 и 18 примерно равны по величине, но на первой уже картировано 180 генов, а на второй - только 26. На хромосоме 2 картировано примерно такое же количество генов (около 175), как и на втрое меньшей ее по размерам хромосоме 17. Существенные различия в числе картированных генов отмечаются и внутри различных участков хромосом. К примеру, 19 из 43 генов хромосомы 21 локализованы в сегменте 21q22.3, составляющем лишь 20% длинного плеча. Область 9q34 занимает 10% хромосомы 9, но содержит 27% генов - 38 из 141 [Antonarakis S.E., 1994]. Число подобных примеров неравномерного распределения картированных генов по хромосомам может быть значительно увеличено.
Более 10 лет тому назад был полностью просеквенирован митохондри-альный геном [Anderson R.A. et al., 1981], состоящий из 16 569 нуклеоти-дов и содержащий 37 генов, 22 из которых - гены транспортных РНК, 2 гена - рибосомальной РНК и 13 белковых генов, кодирующих субъединицы комплексов окислительного фосфорилирования (OXPHOS). Следует отметить, что 56 субъединиц этого комплекса кодируются ядерными генами [McKusick V.A., 1994]. Митохондриальная ДНК очень плотно насыщена кодирующими участками, так как митохондриальные гены не содержат интронов и имеют очень ограниченные размеры некодирую-щих фланкирующих ДНК. В настоящее время описано достаточно много болезней, связанных с мутациями в митохондриальном геноме, и все они развиваются вследствие нарушений в системе окислительного фосфорилирования.
суббота
Разная степень детализации
