НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ

 
    Для практических целей, и главным образом для чтения научной ли­тературы, важно знать, как записываются мутации. До недавнего времени единой номенклатуры записи мутаций не существовало. В 1992 г. двумя американскими учеными Артуром Боде и Лап-Чи Тсуи была предложена универсальная стандартная система для обозначения разных мутаций [Beudet A.L., Tsui L.-C, 1993]. Она рассчитана как на запись аминокислотных замен в белках, так и на нуклеотидные замены и пере­становки в ДНК. В первом случае каждой аминокислоте соответствует однобуквенный символ (табл. 4.1), слева записывается нормальный ва­риант аминокислоты, справа - мутантный, а расположенный в центре номер соответствует месту замены в цепочке первичного продукта трансляции. Например, запись N44G означает замену аспарагина на глицин в 44-м положении полипептидной цепи, а А6559 - аланина на глутамин в положении 655 белкового продукта. Так записываются раз­личные варианты аминокислотных замен при миссенс-мутациях. Буквой X обозначается место остановки синтеза полипептидной цепи при нон­сенс-мутациях. Например, G39X означает замену глицина на стоп-сигнал в 39-м кодоне, a W1282X - триптофан-триплета на стоп-кодон в положении 1282. Отсутствие одной или нескольких аминокислот обо­значают значком Д-дельта. Так, наиболее частая мутация, приводящая к муковисцидозу, AF508 - означает отсутствие фенилаланина в 508-м по­ложении трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза. Поли­морфизмы, связанные с равноценной по функциональной значимости заменой аминокислот, записывают через косую черту. Например, M/V470 - метионин или валин в положении 470.
Таблица 4.1 Однобуквенное обозначение аминокислот   
    Трехбуквенное обозначение    Аминокислота    Однобуквенное обозначение    Трехбуквенное обозначение    Аминокислота    Однобуквенное обозначение   
    Ala    Алании    (А)    Leu    Лейцин    (L)   
    Arg    Аргинин    (R)    Lys    Лизин    (К)   
    Asn    Аспарагин    (N)    Met    Метионин    (М)   
    Asp    Аспарагии. к-та    (D)    Phe    Фенил ал анин    (F)   
    Cys    Цистенн    (С)    Pro    Пролин    (Р)   
    Gin    Глутамин    (Q)    Ser    Серии    (S)   
    Glu    Глутамин. к-та    (Е)    Thr    Треонин    (Т)   
    Gly    Глицин    (G)    Trp    Триптофан    (W)   
    His    Гистидин    (Н)    Tyr    Тирозин    (Y)   
    He    Изолейцин    (D    Val    Валин    (V)