Каждому локализованному менделирующему локусу в этой энциклопедии присвоен шестизначный номер (MIM), первая цифра которого определяет характер наследования:
1 - для аутосомно-доминантных генов;
2 - для аутосомно-рецессивных;
3 и 4 - для генов, локализованных в Х- и в Y-хромосомах, соответственно;
5 - для митохондриальных генов.
Четыре цифры, следующие после точки непосредственно за шестизначным номером, предназначены для кодирования различных мутант-ных вариантов данного локуса. Издания выпускаются как в печатной форме, так и в компьютерном варианте (OMIM) на дискетах или на компакт-дисках. В последнем случае они снабжены программами, позволяющими осуществлять поиск по любой позиции и проводить постоянное обновление энциклопедии текущей информацией. Программы OMIM совместимы с другими базами генетических данных, в первую очередь, с GDB (Genome Database), содержащей полную информацию (включая последовательности ДНК) обо всех картированных генах, ДНК-маркерах и ДНК-зондах человека, а также и с GenBank - полной базой данных всех известных нуклеотидных последовательностей ДНК.
В последнем 11-м издании энциклопедии Мак-Кьюсика содержатся сведения о 6678 картированных менделирующих локусах человека [McKusick V.A., 1994]. Из них 4458 генов - с аутосомно-доминантным характером наследования, 1730 - с аутосомно-рецессивным, 412 генов локализованы в Х-хромосоме, 19 - в Y-хромосоме и 59 - в митохондри-альной ДНК. Для более чем 2800 картированных генов определена их функция. С моногенными заболеваниями связаны 770 картированных локусов, а общее число нозологических форм, для которых гены картированы, включает 933 заболевания. При этом более 420 генов наследственных болезней уже клонированы, и для каждого из этих генов описаны от одного до нескольких сотен мутантных вариантов аллелей,
характеризующихся различным фенотипическим проявлением.
суббота
Шестизначный номер (MIM)
