Для многих мутаций, локализованных в некодирующих частях генома, характерны высокие уровни популяционного полиморфизма. Необходимо, однако, подчеркнуть, что эта изменчивость не затрагивает общей структуры генома, определяющей различия между видами. Более того, сопоставление первичных нуклеотидных последовательностей сравнительно протяженных секвенированных участков ДНК (области Т-рецепторных генов длиной около 100 тыс. п.о.) обнаружило сохранение высокой степени гомологии не только в кодирующих, но и, что особенно удивительно, в некодирующих частях этих последовательностей. Если учесть, что исторически человек и мышь разделены почти 80 млн лет эволюции, эти данные рассматриваются как свидетельство функциональной значимости некодирующих частей этих генов. По-видимому, далеко не всякие мутации в некодирующих районах ДНК являются нейтральными, и в определенных случаях они могут отрицательно влиять на жизнеспособность. К сожалению, в настоящее время ничего или почти ничего не известно о функциях некодирующих ДНК-последовательностей. Высказывалось даже предположение, что их единственной функцией является репликация. Отсюда возникло представление об «эгоистической», или «паразитической», ДНК. Конечно, полностью исключить наличие подобных паразитических последовательностей ДНК в любом геноме нельзя. Тем не менее представляется маловероятным, что значительная часть генома человека, так же как и других видов, относится к эгоистической ДНК. По-видимому, наши знания о роли некоди-рующей или, как еще говорят, «избыточной» ДНК все еще явно недостаточны. Стабильность структурной организации генома в пределах вида свидетельствует скорее о важной эволюционной роли некодирующих ДНК-последовательностей и об их участии в процессах онтогенеза. Можно предполагать, что ответ на этот интригующий вопрос в какой-то мере будет получен при расшифровке и сравнении полной первичной нуклеотидной последовательности геномов у животных разных видов, и прежде всего у человека и мыши, где прогресс в секвенировании геномной ДНК особенно значителен. Уместно заметить, что проведенный недавно компьютерный анализ генома человека позволяет предполагать наличие в его некодируюшей части особого, пока еще непонятного генетического кода, смысл и значение которого остаются загадочными.
