Секвенирования всего генома

Картирование генов человека и выяснение первичной нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные, взаи­мосвязанные задачи Международной программы «Геном человека». Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов. История отече­ственной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был акад. А.А. Баев. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований [Баев А. А., 1990; 1994]:
1) картирование и секвенирование генома;
2) структурно-функциональное изучение генома;
3) медицинскую генетику и генотерапию.
Предполагалось, что основной раздел программы, касающийся секвенирования всего генома, т. е. выяснения первичной последовательно­сти всей молекулы ДНК одной клетки человека длиной около 1,5 м, со­стоящей из 3,5x109 нуклеотидов, будет завершен уже к 2005 году. Однако серьезные технические усовершенствования этого трудоемкого про­цесса, его автоматизация и резкое снижение себестоимости (от 1$ США за один шаг в 1990 г. до 0,2$ в 1995 г.) позволяют надеяться, что эта ги­гантская молекула, несущая информацию обо всей программе индиви­дуального развития человека и его эволюции, будет полностью расшиф­рована уже к 2000 году [Marshall E., 1995]