ТРАНСКРИПЦИЯ. РЕГУЛЯТОРНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ ГЕНОВ
Около 10-15% генома человека представлено уникальными транскрибируемыми последовательностями, составляющими основу структурных генов [Льюин Б., 1987]. В настоящее время в понятие «ген» включается не только его транскрибируемая область - экзоны + интроны, но также фланкирующие последовательности - лидерная, предшествующая началу гена, и хвостовая нетранслируемая область, расположенная на З'-конце гена. В отличие от генов прокариот, гены человека редко представлены одной непрерывной последовательностью и в подавляющем большинстве имеют прерывистую структуру. Относительно короткие кодирующие участки -экзоны - чередуются с длинными - интронами, которые транскрибируются и входят в состав первичного РНК-продукта, но затем при процессинге первичного РНК-транскрипта они вырезаются и не участвуют в трансляции. Процесс вырезания нитронов из первичных транскриптов получил название сплайсинга. Таким образом, в зрелой мРНК интронные области отсутствуют, а экзоны составляют непрерывную кодирующую последовательность. Размеры зрелых мРНК нередко в десятки раз меньше первичных РНК-транскриптов и, соответственно, размеров самого гена. Согласно классическим представлениям, ген - это локус на хромосоме, мутации в котором реализуются на уровне фенотипа. В молекулярной биологии ген трактуется как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции. Следовательно, представления о гене формальных генетиков далеко не полностью тождественны его физической единице, и соотношения между этими двумя понятиями достаточно запутанные. Отметим некоторые причины этих противоречий. Известно, что мутации одного гена могут приводить к совершенно разным и даже в ряде случаев к комплементарным фенотипам. Результаты прямого сек-венирования генома свидетельствуют о присутствии в нем значительно большего числа генов, чем можно ожидать от результатов мутационного анализа.
