Мутации в различных локусах возникают, как правило, независимо друг от друга, и наличие неравновесности по сцеплению, по-видимому, отражает тот факт, что мутация в одном из локусов возникла в хромосоме, несущей определенный аллель другого локуса, и далее эта хромосома получила распространение в популяции. Неравновесность по сцеплению является очень важной популяционной характеристикой, позволяющей судить о порядке и примерном времени возникновения различных мутаций, а также оценивать возможные механизмы их поддержания в популяции. Обнаружение сильной неравиовесности по сцеплению между специфическими мутациями гена и определенными аллелями маркерных локусов имеет важное практическое значение. Часто наблюдается неравновесность по сцеплению между мутантными аллелями гена и одновременно несколькими маркерными локусами. В этом случае анализ маркерных гаплотипов, т. е. наборов аллелей различных локусов, локализованных в одной хромосоме, дает возможность с высокой степенью вероятности оценивать характер мутационного повреждения и прослеживать его наследование в семье больного.
