Y-хромосома

Y-хромосома содержит очень мало генов, большинство из которых (около 10) картировано в так называемой псевдоаутосомной области короткого плеча, гомологичной таковой на коротком плече X-хромосомы. Важнейшим истинным геном Y-хромосомы, т. е. геном, представленным только на этой хромосоме, является ген SRY (Yp21.1), детерминирующий развитие пола по мужскому типу. Мутации этого регуляторного гена приводят к нарушениям половой дифференцировки (XY-женщины), а его перенос вследствие ошибок рекомбинации псев-доаутосомных районов на короткое плечо Х-хромосомы обусловливает синдром реверсии пола - Sex reverse (ХХ-мужчины) [McElreavey К. et al., 1993]. Практически важно, что присутствие даже небольшого околоцен-тромерного фрагмента длинного плеча Y-хромосомы при кариотипе XX является безусловным показанием для удаления зачатков гонад у таких индивидуумов в связи с высокой вероятностью экспрессии гена Gba, ведущего к их злокачественному перерождению - гонадобластоме [Giquel С. et al., 1992]. В отличие от Y-хромосомы, большая по размеру Х-хромосома человека несет до 5% всех структурных генов, многие из которых уже идентифицированы.
Все рецессивные аллели Х-хромосомы у мальчиков проявляются, так как находятся в гемизиготном состоянии. Девочки могут болеть в том случае, если они гомозиготны по мутации. Такая возможность может осуществиться в семье, где болен их отец, а мать является носительницей мутации и передала дочери свой мутантный аллель. Если отец больной девочки здоров, можно предполагать, что мутация возникла в той его гамете, которая участвовала в оплодотворении. Х-сцепленные заболевания у девочек (миодистрофия Дюшенна, гемофилия А) могут быть следствием сочетанного проявления мутации этих генов у одного из родителей и делеции соответствующих фрагментов хромосом у другого. В этих редких случаях у девочек, как и у мальчиков, мутации X-сцепленных генов будут находиться в гемизиготном состоянии.