Многие гены человека повторены в геноме от нескольких единиц до нескольких сотен раз и образуют мультигенные семейства [Газарян К.Г., Тарантул В.З., 1983; Восток К., Самнер Э., 1981; Као F.-T., 1985; Льюин Б., 1987]. Эти гены обычно сгруппированы в кластеры в определенных районах одной либо нескольких хромосом. Во многих мультигенных семействах наряду с функционально активными генами содержатся псевдогены - мутационно измененные последовательности, не способные транскрибироваться или продуцирующие функционально неактивный генный продукт. Примерами мультигенных семейств могут служить гены рибосомальных, транспортных и ядерных РНК, гены а- и Р-глобинов, тубулинов, миоглобина, актина, интерферона и многих других. В ряде случаев возможна избирательная амплификация некоторых семейств генов в процессе их экспрессии, как, например, генов рибосомальных РНК. При этом число способных транскрибироваться копий генов увеличивается за счет их избирательной амплификации в сотни и даже тысячи раз, что сопровождается лавинообразным нарастанием доли соответствующего генопродукта в клетках. Особое место среди мультигенных семейств занимают супергены - очень большие кластеры из сотен функционально и структурно родственных генов, расположенных в сегментах отдельных хромосом. Классическим примером супергена может служить HLA-комплекс, контролирующий главные антигены гистосовместимости. Он занимает район более 6000 тыс. п.о. на коротком плече хромосомы 6 и состоит из серии тесно сцепленных генов, ответственных за синтез множества белков, включающих клеточные поверхностные антигены, молекулы иммунного ответа и некоторые компоненты комплемента. К супергенным семействам относятся три комлекса расположенных на разных хромосомах мультигенов, контролирующих синтез тяжелых и легких цепей иммуноглобулинов. Интересно, что в процессе дифференцировки В-лимфоцитов, продуцирующих иммуноглобулины, происходит структурная перестройка этих семейств. При этом отдельные последовательности ДНК элиминируются, тогда как другие сливаются так, что структура генов иммуноглобулинов в зрелых В-лимфоцитах значительно отличается от исходной, т. е. от той, которая наблюдается в зародышевых клетках.
