Одной из важных структурных особенностей генома человека является наличие так называемых псевдогенов, уникальных последовательностей, очень сходных по своей структуре с определенными нормальными генами, но в силу присутствия в кодирующих последовательностях целого ряда мутаций не способных транскрибироваться или правильно транслироваться с образованием структурно и функционально активного продукта. Псевдогены обнаружены для многих генов. Их количество варьирует от одной до нескольких десятков копий на геном и в этом случае они, как правило, расположены тандемно. Иногда псевдогены тесно сцеплены с нормальными генами, во многих случаях псевдогены и гены локализованы в разных хромосомах. Для некоторых моногенных заболеваний идентифицированы мутантные аллели, сходные с мутациями в соответствующих псевдогенах. В этих случаях обсуждается возможная роль псевдогенов в спонтанном мутационном процессе.
В геноме человека присутствуют также нуклеотидные последовательности, гомологичные генам некоторых вирусов. Впервые эти последовательности были идентифицированы в геноме вирусов, индуцирующих развитие опухолей у животных и человека, и потому они были названы онкогенами. Гомологичные последовательности в геноме человека носят название про-тоонкогенов. В настоящее время уже идентифицированы более 100 прото-онкогенов. Белковые продукты протоонкогенов, по-видимому, играют важную роль в нормальной пролиферации клеток, особенно на ранних стадиях эмбрионального развития, контролируя клеточный цикл и выбор геномной программы развития клетки. При возникновении специфических мутаций в протоонкогенах, а также при нарушениях регуляции их работы, выражающихся в гиперпродукции или в экспрессии в нетипичном месте, или в несвойственный момент жизнедеятельности клетки, они начинают вести себя как онкогены, стимулируя неконтролируемое размножение и пролиферацию определенных клеточных клонов, что и может, в конечном счете, привести к формированию опухоли.
