До сих пор мы рассматривали основные структурные элементы генома человека, положение которых в соответствии с представлениями классической генетики достаточно постоянно. Начиная с 50-х годов, стали накапливаться данные о существовании большого числа мобильных генетических элементов, присутствие которых в геноме не является обязательным, а их топография и количество могут варьировать в различных клетках, тканях и у разных индивидуумов [McClintock В., 1984; Berg D., Howe M.M., 1989]. У прокариот такие элементы получили название транспозонов. Их структура и функции достаточно хорошо изучены. Отличительной особенностью мобильных элементов является способность существовать как в интегрированном с хромосомой виде, так и в виде отдельных макромолекул - эписом, плазмид, вирусных частиц. Почти 50 различных семейств мобильных элементов описаны у дрозофилы. Вместе эти последовательности составляют около 12% гаплоидного набора [Golubovsky M., 1995]. В геноме млекопитающих содержится до 50 000 диспергированных копий ретропозона Line размером около 6500 п.о. Семейство Alu-повторов, содержащее от 300 до 500 тысяч копий, также относится к числу мобильных элементов генома [Charlesworth В. et al., 1994]. Явление лизогении, т. е. присутствие вирусных последовательностей в составе ДНК человека и наличие фрагментов генов человека в вирусных геномах, служит одним из примеров мобильности ДНК и возможности «горизонтальной» передачи наследственно закрепленных признаков между видами. Мобильные ДНК, как правило, относятся к факультативным элементам. Как уже отмечалось, не существует четких границ между облигатными и факультативными элементами генома, так как возможен взаимный переход от одного состояния к другому. Структурные локусы или сегменты хромосом могут трансформироваться в факультативные элементы за счет амплификации, интеграции в мобильные элементы или путем образования цитоплазма-тических ретротранскриптов. Обратный переход от факультативных элементов к облигатным осуществляется посредством инсерций, транс-позон-индуцированных перестроек и обратной транскрипции.
