Группа умеренно повторяющихся последовательностей очень гете-рогенна по длине и числу копий и составляет около 20% генома человека. Как правило, они распределены дисперсно по всем хромосомам, причем относительно короткие последовательности ДНК до 500 п.о., так называемые короткие диспергированные повторы - Sine - повторяются более 100 000 раз, в среднем через каждые 2,2 тыс. п.о. Число копий более длинных диспергированных последовательностей - Line - не превышает 10 000. Умеренные повторы найдены во всех структурных компонентах генома за исключением кодирующих областей генов. Два главных семейства умеренных повторов - Alu и Kpnl - занимают, по крайней мере, 10 % генома и практически столько же занято несколькими сотнями других семейств повторов этого класса.
Основной единицей Alu-семейства является короткая последовательность из 300 п.о., повторенная в геноме человека несколько сотен тысяч раз, в среднем через каждые 5 тыс. п.о. или через каждые 2-3 диспергированных повтора, принадлежащих другим семействам [Као F.-T., 1985; Льюин Б., 1987]. При этом кластеры Alu-повторов, как правило, лежат внутри R-дисков метафазных хромосом (Гимза-отрицательных G-дисков). Распределение Alu-повторов по геному весьма неравномерно как между хромосомами, так и по их длине. Так, в хромосомах 14, 16, 21 Alu-последовательности концентрируются в области центромеры, а в хромосомах 4, 19, 20, X и У выраженные кластеры Alu-повторов не найдены. Члены AIu-семейства не полностью идентичны друг другу. Однако все они содержат сайт рестрикции для фермента Alul и имеют ди-мерную структуру, т. е. состоят из двух прямых повторов длиной около 130 п.о. с богатой аденином вставкой из 31 нуклеотида во втором мономере. Каждая Alu-последовательность фланкирована прямыми повторами длиной от 7 до 20 п.о., различными для разных членов семейства и имеющими большую степень гомологии с транспозоноподобными элементами про- и эукариот. Некоторые члены Alu-семейства могут транскрибироваться с помощью фермента РНК-полимеразы III. Предполагается, что при определенных условиях образующиеся при этом молекулы РНК могут обратно транскрибироваться, что, в свою очередь, может привести к появлению в клетках Alu-содержащих кДНК, обладающих свойствами ретропозонов, то есть способных инсертироваться в геномную ДНК. В литературе описаны случаи инсерционного мутагенеза Alu-повторов, приводящие к гемофилии В и нейрофиброматозу типа I. Однако частота таких событий, по-видимому, невелика. Предполагается, что короткие умеренные повторы, подобные Alu-семейству, участвуют в регуляции транскрипции, в процессинге РНК и в инициации репликации ДНК. Кроме того, обнаружена высокая степень гомологии Alu-последовательностей с одним из видов низкомолекулярной РНК (7S РНК), участвующей в секреции белков.
