Термин «геном» используют для обозначения полной генетической системы клетки, определяющей характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков. Понятие генома может быть применено к таксономической группе, виду, отдельной особи, клетке, микроорганизму или вирусу. Так, можно говорить о структуре генома эука-риот и прокариот, сравнивать геномы разных видов, изучать особенности строения генома у конкретных индивидуумов или следить за изменениями, происходящими в геноме специфических клеток в процессе их онтогенетической дифференцировки. Часто геном определяется как генетическая информация, заключенная в молекулах ДНК одной клетки. Однако такие факты, как отсутствие связи между количеством ДНК в расчете на гаплоидный геном и таксономическим статусом видов, а также многочисленные примеры существования огромных различий в содержании ДНК между близкородственными видами (так называемый «С-парадокс»), свидетельствуют о том, что далеко не все участки ДНК связаны с информационными функциями. Понятия генома и ДНК в значительной степени тождественны, так как основные принципы организации и функционирования генома целиком определяются свойствами ДНК. Присущие этим молекулам потенциальные возможности практически неограниченного структурного разнообразия определяют все многообразие мира живых существ как на уровне межвидовых, так и индивидуальных различий в пределах одного вида [Структура и эволюция геномов. 1985; Баев А.А. и др., 1990 ].
Процесс эволюции и дифференцировки отдельных видов, как правило, сопровождался накоплением изменений в структуре генома. Это касается прежде всего таких параметров, как локализация и характер упаковки ДНК в клетках; количество ДНК, приходящееся на гаплоидный геном; типы, соотношение и функции кодирующих и некодирующих нуклеотидных последовательностей; регуляция экспрессии генов; меж-популяционная вариабельность и филогенетический консерватизм первичной структуры генома. В пределах одного вида основные параметры генома достаточно постоянны, а внутривидовое разнообразие обеспечивается за счет мутационной изменчивости, т. е. выпадения, вставки или замены нуклеотидов на сравнительно небольших участках ДНК.
